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Dove si va... di Pietro Zanarini

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e-science: identificato in Sardegna un gene responsabile della sclerosi multipla

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Passo in avanti fondamentale nella conoscenza della sclerosi multipla, la malattia causata dal processo auto-distruttivo con cui il nostro apparato immunitario aggredisce la mielina, la guaina con funzioni isolanti fondamentale per la conduzione dell’impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.

Grazie ad un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), è stata identificata una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.

La ricerca Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis è stata pubblicata ieri sulla rivista Nature Genetics e rientra nello studio di associazione dell’intero genoma Gwas-Genome Wide Association Study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi.

“Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni”, spiega Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto, “che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”.

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L'annuncio della scoperta di un nuovo gene coinvolto nella sclerosi multipla da parte del professor Francesco Cucca ha prodotto grande soddisfazione al CRS4, il centro di ricerca e di supercalcolo che ha sede nel Parco Tecnologico della Sardegna (Pula, Cagliari).

"Siamo orgogliosi dell'annuncio del prof. Cucca e del suo team" – afferma Paolo Zanella, presidente del CRS4 "È una scoperta importantissima ottenuta anche grazie al lavoro dei bioinformatici che hanno affiancato il gruppo di ricerca coordinato da Cucca e grazie alla grande potenza di calcolo del CRS4. La collaborazione tra scienziati e informatici unita alla potenza di calcolo del nostro supercomputer sta permettendo alle scienze della vita di fare enormi progressi, come è stato nella seconda metà del secolo scorso per la fisica delle particelle".

"Senza i 47 teraflops (un teraflop equivale a mille miliardi di operazioni al secondo) del supercomputer e senza i 1,5 petabyes di memoria disco (1 petabyte equivale a una colonna di CD-rom alta 20 km) non sarebbe possibile affrontare la sfida che il prof. Cucca ha intrapreso – sottolinea Chris Jones (già CERN e Oxford) chiamato al CRS4 dal presidente Zanella a coordinare il lavoro dei bioinformatici del CRS4. "Il computer – conclude Jones – viene utilizzato come parte integrante della ricerca, dove nuove ipotesi vengono impostate nel sistema partendo dai dati misurati e vengono poi confermate in laboratorio. Questo è un eccellente esempio di e-science, di scienza potenziata dall'uso del computer."

http://docs.google.com/fileview?id=0ByZhEm1rc9aBMDczOWUyMzItNzk1Ni00YmZhLWI0NWYtZThmOTY2M2Y3ZGVm&hl=en